VarSeq

Was ist das VarSeq?

VarSeq ist eine intuitive, integrierte Softwarelösung für die tertiäre Analyse. Mit VarSeq können Sie Ihre Workflows automatisieren und Varianten für Genpanels, Exome und ganze Genome analysieren. Das Verständnis genomischer Daten war dank unserer Software noch nie so einfach. VarSeq bietet eine leistungsstarke Filter- und Annotations-Engine, um große Variantendatensätze zu durchsuchen. Mit einer Filterkette können Sie Ihre Variantenliste schnell auf die wahrscheinlich interessantesten eingrenzen. Nachdem Sie die für Ihre Analyse geeigneten Parameter bestimmt haben, können Sie den Zustand Ihrer Filter speichern, um dieselbe Analyse einfach auf einen anderen Datensatz anzuwenden. Der gleiche automatisierte Workflow kann für jede Probencharge verwendet werden, was VarSeq zu einer idealen Lösung für Hochdurchsatzumgebungen macht. Echtzeit-Filterung gibt Ihnen die Möglichkeit, Analyse-Workflows schnell zu prototypisieren und auf die spezifischen Genpanels Ihres Labors abzustimmen. Sobald die geeignete Filtermenge gefunden ist, kann der Workflow gespeichert und auf zukünftige Sequenzierungsergebnisse angewendet werden, ohne Parameter erneut eingeben zu müssen. Nach dem Datenimport werden Annotationen automatisch basierend auf Ihren vorkonfigurierten Einstellungen angewendet. Zusätzliche Annotationen können jederzeit während des Analyseprozesses hinzugefügt werden. Das Golden Helix-Team pflegt eine breite Auswahl öffentlicher Datenbanken und aktualisiert diese Datensätze vierteljährlich. Die in Ihrer Analyse verwendeten spezifischen Annotationen werden lokal mit Ihren Daten gespeichert und ohne Ihre ausdrückliche Aufforderung nie geändert. Dies stellt sicher, dass Ihre Analyse auf einem stabilen Datensatz basiert und Ihre Ergebnisse reproduzierbar und zukünftig verfügbar sind. VarSeq bietet Abdeckungsmetriken in zwei Formen. Erstens zeigt jede Variante Daten über die Region, in der sie sich befindet. Diese Bindung ermöglicht es, Varianten aus verdächtigen Regionen zu kennzeichnen oder herauszufiltern, was hilft, falsch positive Ergebnisse zu vermeiden. Zweitens kann jede Region in der BED-Datei untersucht werden. Diese Analyseform stellt sicher, dass alle Zielregionen sequenziert wurden, was entscheidend ist, um falsch negative Ergebnisse zu verhindern. In VarSeq ist eine Funktionalität ähnlich SnpEff oder Variant Effect Predictor enthalten. Jede Variante wird allen überlappenden Transkripten zugeordnet und Informationen über die Region, in der sie sich befindet (Exon, Intron, intergenisch usw.), Sequenzontologie (Frameshift, synonym usw.) und HGVS-Notation (g-Punkt, c-Punkt und p-Punkt) bereitgestellt. Sie können wählen, ob Sie gegen die Annotation mit der höchsten Auswirkung für jede Variante oder gegen den gesamten Satz von Variante-Transkript-Interaktionen filtern möchten. Da GenomeBrowse in VarSeq integriert ist, ist es einfach, die Abdeckung Ihrer Amplicons zu überprüfen. Fügen Sie einfach Ihre BAM- und BED-Dateien zu Ihrem Projekt hinzu und inspizieren Sie die Pileups direkt. GenomeBrowse bietet den Kontext, den Sie benötigen, um sicherzustellen, dass Ihre vorgelagerte Sequenzierungspipeline korrekt funktioniert. Importieren Sie Ihre Daten, wählen Sie einen Workflow und beginnen Sie mit der Erkundung. So einfach ist das! Kein Hochladen von Daten. Keine komplizierte Parameterauswahl. Keine schwierigen Dateikonvertierungen. VarSeq reduziert den Analyseprozess auf das Wesentliche und beseitigt alle Hindernisse, die die Arbeit behindern.