Investigadores de Mayo Clinic usan IA y genética para identificar signos tempranos de una rara condición cardíaca potencialmente mortal | Newswise

Investigadores de Mayo Clinic están logrando avances en la detección de una rara y mortal condición cardíaca llamada miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) mucho antes que nunca. Esta enfermedad genética provoca que las proteínas que mantienen unidas las células del corazón se debiliten, lo que eventualmente lleva a que tejido cicatricial y grasa reemplacen el músculo sano. Debido a esto, la fuerza del corazón disminuye silenciosamente, y muchas personas solo se dan cuenta de que la tienen cuando ocurre un síntoma grave como un colapso repentino durante el ejercicio. A menudo, para cuando se realiza el diagnóstico, el corazón ya está dañado, aumentando el riesgo de insuficiencia cardíaca, la necesidad de un trasplante o muerte súbita.\n\nEl Dr. Peter Noseworthy, quien lidera la División de Servicios de Ritmo Cardíaco en Mayo Clinic, y el cardiólogo genético Dr. John Giudicessi se han unido para abordar este problema de frente. Su objetivo es pasar de reaccionar a estos problemas cardíacos más tarde, a detectarlos y posiblemente prevenirlos mucho antes. El Dr. Noseworthy se enfoca en usar herramientas digitales e IA para detectar problemas de ritmo cardíaco más pronto, mientras que el Dr. Giudicessi estudia cómo las mutaciones genéticas afectan el desarrollo de la enfermedad, especialmente las heredadas.\n\nEl dúo utilizó el Research Data Atlas de Mayo Clinic, un recurso masivo que combina información genética, clínica y de biospecímenes recopilada durante décadas. Se centraron en individuos portadores de mutaciones en el gen PKP2, el culpable genético más común en ARVC. Aunque aproximadamente una de cada 2,000 personas tiene esta mutación, no todos desarrollan la enfermedad. El desafío radica en identificar quién lo hará y detectarlo lo suficientemente temprano para marcar la diferencia.\n\nPara resolver esto, los investigadores usaron un modelo de IA desarrollado por el cardiólogo Ammar Killu y su equipo, que analizó electrocardiogramas (ECG) de pacientes con mutaciones en PKP2. La IA detectó cambios sutiles y tempranos en los ritmos cardíacos que los humanos podrían pasar por alto, ofreciendo una ventana potencial para un diagnóstico más temprano. Esta tecnología no solo ayuda a identificar casos individuales, sino que también permite que emerjan patrones en poblaciones más amplias, lo que podría transformar la detección temprana a gran escala.\n\nBasándose en estos hallazgos, los Dres. Noseworthy y Giudicessi entregaron relojes inteligentes a participantes que mostraban signos tempranos de la enfermedad. Estos dispositivos monitorean la actividad diaria, ya que el ejercicio intenso puede acelerar la progresión de la enfermedad, mientras que pequeños ajustes en el estilo de vida podrían ralentizarla. Mientras tanto, están explorando la terapia génica dirigida a restaurar el gen PKP2 defectuoso, un enfoque prometedor pero aún experimental para detener el avance de la enfermedad.\n\nEste trabajo forma parte de una visión más amplia en Mayo Clinic llamada Precure, que se enfoca en predecir y prevenir enfermedades graves antes de que causen daño. Usando herramientas como el Research Data Atlas, los investigadores pueden identificar factores de riesgo más temprano e intervenir antes. Para los Dres. Noseworthy y Giudicessi, no se trata solo de un estudio, sino de ayudar a construir el marco para un futuro donde la medicina detecte enfermedades más temprano, mejorando los resultados para muchos.