VarSeq

¿Qué es VarSeq?

VarSeq es una solución de software intuitiva e integrada para análisis terciario. Con VarSeq puedes automatizar tus flujos de trabajo y analizar variantes para paneles de genes, exomas y genomas completos. Entender datos genómicos nunca ha sido tan fácil gracias a nuestro software.\n\nEl software VarSeq proporciona un potente motor de filtrado y anotación para examinar grandes conjuntos de datos de variantes. Usando una cadena de filtros, puedes reducir rápidamente tu lista de variantes a aquellas que probablemente sean de interés. Después de determinar los parámetros que funcionan bien para tu análisis, puedes guardar el estado de tus filtros para aplicar fácilmente el mismo análisis a otro conjunto de datos. El mismo flujo de trabajo automatizado puede usarse para cada lote de muestras, haciendo de VarSeq una solución ideal para entornos de alto rendimiento. El filtrado en tiempo real te da el poder de prototipar y ajustar rápidamente flujos de análisis a los paneles de genes específicos que usa tu laboratorio. Una vez encontrado el conjunto adecuado de filtros, el flujo de trabajo puede guardarse y aplicarse a futuras secuencias sin tener que reingresar parámetros.\n\nDespués de importar datos, las anotaciones se aplican automáticamente según tus configuraciones predefinidas. Se pueden añadir anotaciones adicionales en cualquier momento durante el proceso de análisis. El equipo de Golden Helix selecciona una amplia variedad de bases de datos públicas y actualiza estos conjuntos trimestralmente. Las anotaciones específicas usadas en tu análisis se almacenan localmente con tus datos y nunca se cambian sin tu solicitud explícita. Esto asegura que tu análisis se realice sobre un conjunto de datos estable y que tus resultados sean reproducibles y estén disponibles en el futuro.\n\nVarSeq proporciona métricas de cobertura en dos formas. Primero, cada variante muestra datos sobre la región donde reside. Esto permite marcar o filtrar variantes de regiones sospechosas, ayudando a prevenir falsos positivos. Segundo, se puede examinar cada región en el archivo BED. Este modo de análisis asegura que todas las regiones objetivo fueron secuenciadas, crucial para prevenir falsos negativos.\n\nIncluido en VarSeq hay funcionalidad similar a SnpEff o Variant Effect Predictor. Cada variante se mapea a todos los transcritos superpuestos y se proporciona información sobre la región donde se ubica (exón, intrón, intergénico, etc.), ontología de secuencia (desplazamiento de marco, sinónimo, etc.) y notación HGVS (g punto, c punto y p punto). Puedes elegir filtrar según la anotación de mayor impacto para cada variante o todo el conjunto de interacciones variante-transcrito.\n\nDado que GenomeBrowse está integrado en VarSeq, es fácil verificar la cobertura a través de tus amplicones. Simplemente añade tus archivos BAM y BED a tu proyecto e inspecciona las acumulaciones directamente. GenomeBrowse proporciona el contexto necesario para tener confianza en que tu pipeline de secuenciación funciona correctamente.\n\nImporta tus datos, selecciona un flujo de trabajo y comienza a explorar. ¡Es así de simple! Sin subir datos. Sin selección complicada de parámetros. Sin conversiones difíciles de archivos. VarSeq destila el proceso de análisis a su esencia y elimina todos los obstáculos que impiden avanzar en el trabajo.