Des chercheurs de la Mayo Clinic utilisent l'IA et la génétique pour identifier les premiers signes d'une maladie cardiaque rare et mortelle | Newswise

Des chercheurs de la Mayo Clinic font des progrès dans la détection d'une maladie cardiaque rare et mortelle appelée cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC) beaucoup plus tôt que jamais. Cette maladie génétique affaiblit les protéines qui maintiennent les cellules cardiaques ensemble, conduisant finalement à la formation de tissu cicatriciel et de graisse remplaçant le muscle sain. En conséquence, la force du cœur diminue silencieusement, beaucoup de personnes ne réalisant qu'elles en sont atteintes que lorsqu'un symptôme grave comme un effondrement soudain lors d'un exercice survient. Souvent, au moment du diagnostic, le cœur est déjà endommagé, augmentant le risque d'insuffisance cardiaque, de nécessité de transplantation ou de mort subite.\n\nLe Dr Peter Noseworthy, qui dirige la Division des services de rythme cardiaque à la Mayo Clinic, et le cardiologue généticien Dr John Giudicessi se sont associés pour s'attaquer directement à ce problème. Leur objectif est de passer d'une réaction tardive à ces problèmes cardiaques à une détection et une prévention possibles beaucoup plus précoces. Le Dr Noseworthy se concentre sur l'utilisation d'outils numériques et d'IA pour détecter plus tôt les troubles du rythme cardiaque, tandis que le Dr Giudicessi étudie comment les mutations génétiques affectent le développement de la maladie, en particulier celles héritées.\n\nLe duo a utilisé l'Atlas des données de recherche de la Mayo Clinic, une ressource massive combinant des informations génétiques, cliniques et de biospécimens collectées sur des décennies. Ils se sont concentrés sur les individus porteurs de mutations du gène PKP2, le coupable génétique le plus courant dans l'ARVC. Bien qu'environ une personne sur 2 000 ait cette mutation, tout le monde ne développe pas la maladie. Le défi est de déterminer qui le fera et de la détecter assez tôt pour faire une différence.\n\nPour résoudre cela, les chercheurs ont utilisé un modèle d'IA développé par le cardiologue Ammar Killu et son équipe, qui a analysé des électrocardiogrammes (ECG) de patients porteurs de mutations PKP2. L'IA a détecté des changements subtils et précoces dans les rythmes cardiaques que les humains pourraient manquer, offrant une fenêtre potentielle pour un diagnostic plus précoce. Cette technologie aide non seulement à identifier des cas individuels mais permet aussi de faire émerger des tendances à travers des populations plus larges, ce qui pourrait transformer la détection précoce à grande échelle.\n\nS'appuyant sur ces résultats, les Drs Noseworthy et Giudicessi ont donné des montres intelligentes aux participants montrant des signes précoces de la maladie. Ces appareils surveillent l'activité quotidienne car un exercice intense peut accélérer la progression de la maladie, tandis que de petits ajustements du mode de vie pourraient la ralentir. Parallèlement, ils explorent la thérapie génique visant à restaurer le gène PKP2 défectueux, une approche prometteuse mais encore expérimentale pour arrêter l'avancée de la maladie.\n\nCe travail fait partie d'une vision plus large à la Mayo Clinic appelée Precure, qui se concentre sur la prédiction et la prévention des maladies graves avant qu'elles ne causent des dommages. En utilisant des outils comme l'Atlas des données de recherche, les chercheurs peuvent identifier les facteurs de risque plus tôt et intervenir plus rapidement. Pour les Drs Noseworthy et Giudicessi, il ne s'agit pas seulement d'une étude — ils contribuent à construire le cadre d'un futur où la médecine détecte les maladies plus tôt, améliorant les résultats pour beaucoup.