VarSeq

Qu'est-ce que c'est VarSeq?

VarSeq est une solution logicielle intuitive et intégrée pour l'analyse tertiaire. Avec VarSeq, vous pouvez automatiser vos flux de travail et analyser les variants pour des panels de gènes, des exomes et des génomes entiers. Comprendre les données génomiques n'a jamais été aussi simple grâce à notre logiciel. Le logiciel VarSeq offre un moteur puissant de filtrage et d'annotation pour trier de grands ensembles de données de variants. En utilisant une chaîne de filtres, vous pouvez rapidement réduire votre liste de variants à ceux qui sont les plus susceptibles d'être intéressants. Après avoir déterminé les paramètres qui fonctionnent bien pour votre analyse, vous pouvez enregistrer l'état de vos filtres afin de pouvoir appliquer facilement la même analyse à un autre ensemble de données. Le même flux de travail automatisé peut être utilisé pour chaque lot d'échantillons, faisant de VarSeq une solution idéale pour les environnements à haut débit. Le filtrage en temps réel vous donne le pouvoir de prototyper rapidement et d'ajuster les flux de travail d'analyse aux panels de gènes spécifiques utilisés par votre laboratoire. Une fois l'ensemble approprié de filtres trouvé, le flux de travail peut être enregistré et appliqué aux futures sorties de séquençage sans avoir à ressaisir les paramètres. Après l'importation des données, les annotations sont automatiquement appliquées en fonction de vos paramètres préconfigurés. Des annotations supplémentaires peuvent être ajoutées à tout moment pendant le processus d'analyse. L'équipe Golden Helix sélectionne une large gamme de bases de données publiques et met à jour ces ensembles de données trimestriellement. Les annotations spécifiques utilisées dans votre analyse sont stockées localement avec vos données et ne sont jamais modifiées sans votre demande explicite. Cela garantit que votre analyse est effectuée sur un ensemble de données stable et que vos résultats sont reproductibles et disponibles à l'avenir. VarSeq fournit des métriques de couverture sous deux formes. Premièrement, chaque variant affiche des données sur la région dans laquelle il se trouve. Cette liaison permet de signaler ou de filtrer les variants provenant de régions suspectes, ce qui peut aider à prévenir les faux positifs. Deuxièmement, chaque région dans le fichier BED peut être examinée. Ce mode d'analyse garantit que toutes les régions ciblées ont été séquencées, ce qui est crucial pour éviter les faux négatifs. VarSeq inclut une fonctionnalité similaire à SnpEff ou Variant Effect Predictor. Chaque variant est mappé à tous les transcrits qui se chevauchent et des informations sur la région où il se situe (exon, intron, intergénique, etc.), l'ontologie de séquence (décalage du cadre, synonyme, etc.) et la notation HGVS (g point, c point, et p point) sont fournies. Vous pouvez choisir de filtrer selon l'annotation à impact le plus élevé pour chaque variant ou l'ensemble des interactions variant-transcrit. Puisque GenomeBrowse est intégré à VarSeq, il est facile de vérifier la couverture de vos amplicons. Il suffit d'ajouter vos fichiers BAM et BED à votre projet et d'inspecter directement les empilements. GenomeBrowse fournit le contexte nécessaire pour avoir confiance que votre pipeline de séquençage en amont fonctionne correctement. Importez vos données, sélectionnez un flux de travail et commencez à explorer. C'est aussi simple que cela ! Pas de téléchargement de données. Pas de sélection compliquée de paramètres. Pas de conversions de fichiers difficiles. VarSeq distille le processus d'analyse à son essence même et élimine tous les obstacles qui empêchent d'avancer dans le travail.