メイヨークリニック研究者、AIと遺伝学を用いて希少で生命を脅かす心臓病の早期兆候を特定 | Newswise

メイヨークリニックの研究者たちは、遺伝性の希少で致命的な心臓病である心室性頻拍性心筋症（ARVC）をこれまでよりもはるかに早期に検出するための進展を遂げています。この遺伝病は心臓細胞を結びつけるタンパク質を弱め、最終的に健康な筋肉が瘢痕組織や脂肪に置き換わります。そのため、心臓の力は静かに低下し、多くの人は運動中の突然の倒れなどの重篤な症状が現れるまで自覚しません。診断が下される頃には心臓はすでに損傷しており、心不全、移植の必要性、または突然死のリスクが高まっています。\n\nメイヨークリニックの心拍リズムサービス部門を率いるピーター・ノースワージー博士と遺伝性心臓病専門医のジョン・ジュディチェッシ博士は、この問題に正面から取り組むために協力しています。彼らの目標は、これらの心臓問題に後から対応するのではなく、はるかに早期に発見し予防することです。ノースワージー博士はデジタルツールとAIを用いて心拍リズムの問題を早期に検出することに注力し、ジュディチェッシ博士は特に遺伝的変異が病気の発症に与える影響を研究しています。\n\n彼らはメイヨークリニックの研究データアトラスという、数十年にわたり収集された遺伝情報、臨床データ、生体試料情報を統合した巨大なリソースを活用しました。ARVCで最も一般的な遺伝子異常であるPKP2遺伝子の変異を持つ個人に注目しました。この変異は約2000人に1人が持っていますが、全員が病気を発症するわけではありません。誰が発症するかを見極め、早期に発見することが課題です。\n\nこの課題を解決するために、心臓専門医アマール・キルーとそのチームが開発したAIモデルを使用し、PKP2変異患者の心電図（ECG）を分析しました。AIは人間が見逃すかもしれない微細な心拍リズムの早期変化を検出し、早期診断の可能性を提供しました。この技術は個別の症例を特定するだけでなく、広範な集団でのパターンを明らかにし、大規模な早期発見の変革をもたらす可能性があります。\n\nこれらの発見を基に、ノースワージー博士とジュディチェッシ博士は、病気の早期兆候を示す参加者にスマートウォッチを提供しました。これらのデバイスは日常の活動を監視し、激しい運動が病気の進行を早める可能性がある一方で、小さな生活習慣の調整が進行を遅らせるかもしれません。同時に、欠陥のあるPKP2遺伝子を修復することを目指した遺伝子治療も模索しており、これは有望ながらまだ実験段階のアプローチです。\n\nこの研究は、メイヨークリニックの「Precure」というより大きなビジョンの一部であり、深刻な病気が害を及ぼす前に予測し予防することに焦点を当てています。研究データアトラスのようなツールを使い、研究者はリスク要因を早期に特定し、より早い介入を可能にしています。ノースワージー博士とジュディチェッシ博士にとって、これは単一の研究にとどまらず、病気をより早く発見し、多くの人の結果を改善する未来の医療の枠組みを構築することに貢献しています。