Investigadores da Mayo Clinic usam IA e genética para identificar sinais precoces de uma condição cardíaca rara e potencialmente fatal | Newswise

Investigadores da Mayo Clinic estão a fazer progressos na deteção precoce de uma condição cardíaca rara e mortal chamada cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC) muito antes do que nunca. Esta doença genética faz com que as proteínas que mantêm as células do coração unidas enfraqueçam, levando eventualmente à substituição do músculo saudável por tecido cicatricial e gordura. Por causa disso, a força do coração diminui silenciosamente, com muitas pessoas só se apercebendo da doença quando ocorre um sintoma grave, como um colapso súbito durante o exercício. Muitas vezes, quando o diagnóstico é feito, o coração já está danificado, aumentando o risco de insuficiência cardíaca, necessidade de transplante ou morte súbita.\n\nO Dr. Peter Noseworthy, que lidera a Divisão de Serviços de Ritmo Cardíaco na Mayo Clinic, e o cardiologista genético Dr. John Giudicessi uniram esforços para enfrentar este problema diretamente. O objetivo é passar de uma reação tardia a estes problemas cardíacos para a deteção e possível prevenção muito mais precoces. O Dr. Noseworthy foca-se no uso de ferramentas digitais e IA para identificar problemas de ritmo cardíaco mais cedo, enquanto o Dr. Giudicessi estuda como as mutações genéticas afetam o desenvolvimento da doença, especialmente as hereditárias.\n\nA dupla utilizou o Research Data Atlas da Mayo Clinic, um recurso enorme que combina informações genéticas, clínicas e de biospecímenes recolhidas ao longo de décadas. Concentraram-se em indivíduos portadores de mutações no gene PKP2, o culpado genético mais comum na ARVC. Embora cerca de uma em cada 2.000 pessoas tenha esta mutação, nem todos desenvolvem a doença. O desafio está em identificar quem irá desenvolver e detetá-la suficientemente cedo para fazer a diferença.\n\nPara resolver isto, os investigadores usaram um modelo de IA desenvolvido pelo cardiologista Ammar Killu e sua equipa, que analisou eletrocardiogramas (ECGs) de pacientes com mutações no PKP2. A IA detetou alterações subtis e precoces nos ritmos cardíacos que os humanos poderiam não perceber, oferecendo uma janela potencial para um diagnóstico mais precoce. Esta tecnologia não só ajuda a identificar casos individuais, mas também permite que padrões emergam em populações mais amplas, o que pode transformar a deteção precoce em larga escala.\n\nCom base nestes resultados, os Drs. Noseworthy e Giudicessi forneceram smartwatches a participantes que mostravam sinais precoces da doença. Estes dispositivos monitorizam a atividade diária, uma vez que o exercício intenso pode acelerar a progressão da doença, enquanto pequenas alterações no estilo de vida podem retardá-la. Entretanto, estão a explorar a terapia genética destinada a restaurar o gene PKP2 defeituoso, uma abordagem promissora mas ainda experimental para travar o avanço da doença.\n\nEste trabalho faz parte de uma visão maior na Mayo Clinic chamada Precure, que se foca em prever e prevenir doenças graves antes que causem danos. Usando ferramentas como o Research Data Atlas, os investigadores podem identificar fatores de risco mais cedo e intervir mais rapidamente. Para os Drs. Noseworthy e Giudicessi, não se trata apenas de um estudo — estão a ajudar a construir a estrutura para um futuro onde a medicina deteta doenças mais cedo, melhorando os resultados para muitos.