VarSeq

O que é VarSeq?

VarSeq é uma solução de software integrada e intuitiva para análise terciária. Com o VarSeq pode automatizar os seus fluxos de trabalho e analisar variantes para painéis de genes, exomas e genomas completos. Compreender dados genómicos nunca foi tão fácil graças ao nosso software.\n\nO software VarSeq fornece um motor poderoso de filtragem e anotação para vasculhar grandes conjuntos de dados de variantes. Usando uma cadeia de filtros, pode rapidamente restringir a sua lista de variantes para aquelas que provavelmente são de interesse. Depois de determinar os parâmetros que funcionam bem para a sua análise, pode guardar o estado dos seus filtros para que possa aplicar facilmente a mesma análise a outro conjunto de dados. O mesmo fluxo de trabalho automatizado pode ser usado para cada lote de amostras, tornando o VarSeq uma solução ideal para ambientes de alto rendimento. A filtragem em tempo real dá-lhe o poder de prototipar e ajustar rapidamente fluxos de trabalho de análise para os painéis de genes específicos que o seu laboratório usa. Uma vez encontrado o conjunto apropriado de filtros, o fluxo de trabalho pode ser guardado e aplicado a futuras saídas de sequenciação sem ter de reintroduzir quaisquer parâmetros.\n\nApós a importação dos dados, as anotações são aplicadas automaticamente com base nas suas configurações pré-configuradas. Anotações adicionais podem ser adicionadas a qualquer momento durante o processo de análise. A equipa Golden Helix gere uma ampla seleção de bases de dados públicas e atualiza estes conjuntos de dados trimestralmente. As anotações específicas usadas na sua análise são armazenadas localmente com os seus dados e nunca são alteradas sem o seu pedido explícito. Isto garante que a sua análise é realizada num conjunto de dados estável e que os seus resultados são reproduzíveis e disponíveis no futuro.\n\nO VarSeq fornece métricas de cobertura em duas formas. Primeiro, cada variante exibe dados sobre a região onde se encontra. Esta ligação permite que variantes de regiões suspeitas sejam sinalizadas ou filtradas, o que pode ajudar a prevenir falsos positivos. Segundo, cada região no ficheiro BED pode ser examinada. Este modo de análise assegura que todas as regiões alvo foram sequenciadas, o que é crucial para evitar falsos negativos.\n\nIncluído no VarSeq está uma funcionalidade semelhante ao SnpEff ou Variant Effect Predictor. Cada variante é mapeada para todas as transcrições sobrepostas e são fornecidas informações sobre a região onde está localizada (exão, íntron, intergénica, etc.), ontologia da sequência (frameshift, sinónima, etc.) e notação HGVS (g ponto, c ponto e p ponto). Pode optar por filtrar com base na anotação de maior impacto para cada variante ou no conjunto completo de interações variante-transcrição.\n\nComo o GenomeBrowse está integrado no VarSeq, é fácil verificar a cobertura dos seus amplicões. Basta adicionar os seus ficheiros BAM e BED ao seu projeto e inspecionar os alinhamentos diretamente. O GenomeBrowse fornece o contexto necessário para ter confiança de que o seu pipeline de sequenciação a montante está a funcionar corretamente.\n\nImporte os seus dados, selecione um fluxo de trabalho e comece a explorar. É assim tão simples! Sem carregamento de dados. Sem seleção complicada de parâmetros. Sem conversões difíceis de ficheiros. O VarSeq destila o processo de análise até à sua essência e remove todos os obstáculos que impedem a realização do trabalho.