梅奥诊所研究人员利用人工智能和遗传学识别罕见致命心脏病的早期迹象 | Newswise

梅奥诊所的研究人员在更早期检测一种罕见且致命的心脏病——致心律失常性右心室心肌病（ARVC）方面取得了进展。这种遗传疾病导致连接心脏细胞的蛋白质变弱，最终健康肌肉被瘢痕组织和脂肪取代。因此，心脏力量悄然减弱，许多人直到出现如运动中突然倒下等严重症状时才意识到患病。通常，诊断时心脏已受损，增加了心力衰竭、移植需求或猝死的风险。\n\n梅奥诊所心律服务部负责人彼得·诺斯沃西博士与遗传心脏病学家约翰·朱迪切西博士联手应对这一问题。他们的目标是从事后反应转向更早发现并可能预防这些心脏问题。诺斯沃西博士专注于利用数字工具和人工智能更早发现心律问题，朱迪切西博士则研究遗传突变对疾病发展的影响，尤其是遗传性突变。\n\n他们利用梅奥诊所的研究数据图谱，这是一项结合了数十年遗传、临床和生物样本信息的庞大资源，重点关注携带PKP2基因突变的人群，这是ARVC最常见的遗传原因。尽管约每2000人中有一人携带此突变，但并非所有人都会发病。挑战在于识别谁会发病并及早发现以产生影响。\n\n为破解这一难题，研究人员使用了心脏病专家阿马尔·基鲁及其团队开发的人工智能模型，分析携带PKP2突变患者的心电图（ECG）。该人工智能检测出人类可能忽视的细微早期心律变化，提供了更早诊断的潜在窗口。这项技术不仅帮助识别个案，还能在更广泛人群中发现模式，可能彻底改变大规模早期检测。\n\n基于这些发现，诺斯沃西博士和朱迪切西博士为显示疾病早期迹象的参与者配备了智能手表。这些设备监测日常活动，因为剧烈运动可能加速疾病进展，而小幅生活方式调整可能减缓病情。同时，他们正在探索旨在修复有缺陷PKP2基因的基因疗法，这是一种有前景但仍处于实验阶段的阻止疾病发展的方法。\n\n这项工作是梅奥诊所名为Precure的更大愿景的一部分，专注于预测和预防严重疾病，防止其造成伤害。利用研究数据图谱，研究人员能更早识别风险因素并及早干预。对诺斯沃西博士和朱迪切西博士来说，这不仅是一项研究——他们正在构建一个未来医学能更早发现疾病、改善众多患者预后的框架。